Может ли быть эпилепсия генетическим расстройством ?

[Amyrra]

Уважаемый доктор Елена Александровна

Обращаюсь к вам как заводчик французских бульдогов с целью получить консультацию по тревожной ситуации в моем питомнике. Моя племенная сука произвела три помета (в каждом 6–8 щенков), и в каждом из них у одного кобеля в возрасте 10–12 месяцев развивается идиопатическая эпилепсия.

**Ключевые моменты:**
1. **Первый помет:** Кобель обследован (анализы крови, УЗИ, МРТ) — патологий не выявлено. Диагноз — идиопатическая эпилепсия. Назначен «Кеппра», на время стало лучше , спустя 4-5 мес приступы прогрессировали, щенок погиб.
2. **Второй помет:** Повтор ситуации. Обследование не завершено из-за быстрого ухудшения состояния. Щенок погиб
3. **Третий помет:** Кобель в возрасте 11 мес начались приступы , обследование критических изменений не нашли , сделали вывод что гормональный сбой , кастрирован в 12 месяцев, но приступы сохраняются (раз в 2 недели). Все анализы , узи и МРТ в норме. Лечение паглюыерал3 и Кепра . Сегодня ночью был сильный приступ , не мог встать на задние лапы в присерно час , в течении дня продолжаются приступы по 5-15 секунд , от поглаживания и громкого голоса ( громко зову по имени ) приходит в себя . Пены нет .

**Особенности:**
- Заболевают только кобели (по 1 в помете).
- Все щенки от разных кобелей.
- Сука клинически здорова.

**Вопросы:**
1. Может ли это быть наследственной патологией, связанной с Х-хромосомой или рецессивным геном?
2. Как подтвердить/исключить генетическую природу? Какие тесты рекомендованы?
3. Есть ли связь с породной предрасположенностью французских бульдогов?

Подскажите , были ли в вашей практике подобные случаи , какие именно могли произойти изменения ?
Какие могут быть рекомендации для доп обследования . Помогите пожалуйста разобраться.


Буду благодарен за ваше профессиональное мнение и рекомендации.

[Невролог И.А.Казакова]

Добрый день, идиопатическая эпилепсия подразумевает диагноз, при котором мы не выяснили причину приступов. Эпилепсия у собак может быть генетически обусловлена, у некоторых пород выделены гены и соответственно доказано наследование эпилепсии. У породы французский бульдог такой ген не выделен. При этом идиопатическая эпилепсия обычно протекает хронически и так быстро к гибели не приводит, "поломка" заключается только в склонности к приступам. Согласно Вашему описанию ситуации, действительно есть подозрения на генетический фактор. Нужно учитывать, что есть генетические заболевания, которые приводят к появлению эпилептических приступов, но приступы происходят на фоне нарушения развития нервной системы или на фоне нарушения метаболизма клеток. Чтобы определить заболевание нужно проанализировать детали течения болезни, характер приступов, данные обследования, результаты патологоанатомического вскрытия. При этом не всегда можно получить однозначный результат. Не для всех заболеваний доступны диагностические тесты.

[Amyrra]

Благодарю за ваш предыдущий ответ. Хочу подробнее описать ситуацию с третьим щенком (кобель, 11 мес.), чтобы помочь в диагностике.
Детали состояния щенка:
1. **Начало приступов:**
- Первый приступ в 11 мес. (диагностика исключила органические патологии: анализы крови, УЗИ, МРТ в норме).
- Назначена терапия: **Кеппра** (леветирацетам) + паглюыерал 3

2. **Динамика приступов:**
- После первого приступа (в доме владельцев) через несколько недель — повторный приступ.
- Проведена кастрация в надежде снизить частоту приступов, но через 3 недели после операции приступы возобновились.

3. **Характер приступов:**
- **Первый эпизод (после кастрации):**
- Кратковременные судороги (6–7 раз за полчаса), после которых щенок приходил в сознание.
- спустя 2 недели — ночной приступ (без моего контроля я в этот момент спала ) с мышечной слабостью задних лап (восстановление через 3–4 часа).
- **Второй эпизод:**
- Собака беспокоилась, пыталась заснуть → в момент засыпания начинались судороги , видимо словно без сознания , движения лапами (как при беге).
- Приступ длился 10–15 секунд, повторялся 6–7 раз за 3 часа.
- **Реакция на внешние стимулы:** Щенок реагировал на голос, пробуждался при тактильном контакте.
- **Купирование приступа:**
- После инъекции **Но-Шпы** (дротаверин) состояние нормализовалось, приступы прекратились на 2 недели.

4. **Текущая ситуация:**
- Щенок на терапии **Кеппра** + **Поглюферал 3 **, но приступы сохраняются.
- Меня смущает:
- Нетипичная реакция на спазмолитик (Но-Шпа).
- реакция во время приступа (собака слышит голос).
- Связь приступов с фазами засыпания.

---

### **Вопросы для уточнения диагноза:**
1. **Дифференциальная диагностика:**
- Могли ли это быть **не эпилептические приступы**, а, например:
- Пароксизмальные дискинезии (например, вызванные нарушением обмена меди, глюкозы)?
Как мне проверить этот диагноз ? Что бы подтвердить или исключить
Возможно есть еще заболевание которые мне следует проверить , буду благодарна вашему совету .
Тк очень хочу разобраться и спасти щенка . Сохранить ему качество жизни .

[Невролог И.А.Казакова]

Добрый день, связь с глюкозой маловероятна - такие приступы бывают в щенком карликовых пород собак на фоне длительного периода голода, или у пожилых собак при инсулиноме (опухоли, продуцирующей инсулин). Накопление меди дает изменения на мрт головного мозга.
Приступы необходиомо записать на видео+ состояние после приступа и перед по возможности.

[Amyrra]

Могу ли я к вам попасть на онлайн консультацию ? Как это возможно ? Как к вам записаться ?

[Невролог И.А.Казакова]

Нет, у нас не проводятся онлайн консультации.

[Amyrra]

Добрый день , могу я вас просить порекомендовать мне генетические тесты для того чтобы я могла определить что с щенком так как по истории явно видно что у щенка генетическая проблема какая именно что провоцируют приступы я бы хотела разобраться и возможно попросить у вас дать направление на новые исследования.

[Невролог И.А.Казакова]

Среди имеющихся тестов для собак породы французский бульдог нет подходящих Вашему случаю. Вы можете прикрепить ссылку на мрт?

[Amyrra]

Дело в том что мрт делали владельцы щенка у меня на руках только заключение лечащего врача с пометкой что мрт не выявила никаких нарушений

[Невролог И.А.Казакова]

Для анализа ситуации нужны данные обследования, нужно исключить или подтвердить связь заболеваний у разных щенков. Нужны детали их историй заболеваний. Касательно тестов - из тестируемых заболеваний, подходящих Вашей ситуации нет. Не для всех заболеваний разработаны тесты, не для всех выявлены гены, которые обусловливают заболевание.